Diagnose

Femurdysplasie – Proximaler Femurdefekt

Als Femurdysplasie bezeichnet man eine Fehlbildung des proximalen Femur.

Ein Proximaler Femurdefekt, (engl. Proximal femoral focal deficiency (PFFD)) stellt eine seltene angeborene Fehlbildung des Oberschenkelknochens dar, genauer dessen proximalen Anteiles sowie der dazugehörigen Hüftpfanne. Die Erkrankung kann ein- oder auch beidseitig auftreten. Der Ausprägungsgrad des proximalen Femurdefektes reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen des Femurs.

-Ausmaß unterschiedlich
-Femur fehlt nie ganz
-Minimalvariante: Coxa vara congenita

Der Proximale Femurdefekt – Coxa vara, Proximal femoral focal deficiency (PFFD) – ist eine seltene Fehlbildung des oberen Femurendes. Sie tritt meistens einseitig auf. Die Ausprägung reicht von einer leichten Verkürzung bis zum völligen Fehlen des Femurs.

Die Häufigkeit wird mit 2:100.000 angegeben. Die Erkrankung ist häufig assoziiert mit weiteren Fehlbildungen, insbesondere mit Fibularer Hemimelie oder mit einer Patellaaplasie, aber auch mit Knieinstabilität, Tibia- oder Fibulahypoplasie sowie Fußfehlbildungen.

Der Auslöser für diese Fehlbildung ist nicht bekannt. Die Erkrankung scheint nicht erblich zu sein. Für Thalidomid wurde nachgewiesen, dass bei Exposition der Mutter während der 5. oder 6. Schwangerschaftswoche dieser proximale Femurdefekt aufgetreten ist, so dass vermutet werden kann, weitere Toxine während der Schwangerschaft könnten gleichfalls ursächlich sein.

Die älteste Einteilung nach Aitken basiert auf ausschließlich radiologischen Kriterien und umfasst vier Typen:

A Knöcherne Verbindung zwischen Femurkopf und Schaft vorhanden
B Femurkopf vorhanden, aber ohne Verbindung zum Schaft
C Kein oder nur rudimentärer Femurkopf vorhanden
D Nur distaler Anteil des Femur vorhanden
Eine umfassendere Einteilung erfolgt nach Pappas in 9 Klassen:[4]

I Vollständig fehlendes Femur
II Proximaler Femurdefekt + Läsion am Becken
III Fehlende Verbindung zwischen Hüftkopf und Schaft
IV mangelhafte (nur bindegewebige) Verbindung zwischen Hüftkopf und Schaft
V Defekt in Schaftmitte mit Hypoplasie proximal oder distal
VI Distaler Femurdefekt
VII Hypoplastisches Femur mit Coxa vara und Sklerosierung
VIII Hypoplastisches Femur mit Coxa valga
IX Hypoplastisches Femur mit normalen Proportionen
Die Einteilungen haben keine therapeutische Relevanz.

Weiteres ist hier nachzulesen auf Wikipedia

Ja, nun hatten wir die genaue Diagnose. So viele Begriffe? Wir konnten damit nicht viel anfangen. Deshalb zum einfachen Verständnis o.g. Erklärung (Der außen Knöchel und Hüftwanne fehlt und der Hüftkopf ist nur anteilig vorhanden).

Noah musste einige Untersuchungen über sich ergehen lassen, aber er lies sich nicht davon abbringen, auf seine Art und Weise die Welt zu erkunden.

Wie es weiter geht, erfahrt Ihr hier!

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